Maladie rare, le syndrome d’Angelman est d’origine génétique. Cet article présente les signes cliniques, les modes de prises en charge, l’évolution au cours de la vie et les actions de l’association AFSA.
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare, qui se manifeste par un trouble du développement cérébral avec un handicap neurologique global : retard de développement, quasi-absence de langage oral, difficultés de motricité fine et globale, marche instable, troubles de l’équilibre, épilepsie, troubles du sommeil, de la sensorialité et de l’alimentation, hyperexcitabilité avec accès de rire facile, difficultés d’attention.
La fréquence de ce syndrome est estimée à 1 naissance sur 20 000 quel que soit le sexe, soit environ 25 nouveaux cas par an, en France.
Le diagnostic
Actuellement, le diagnostic du syndrome d’Angelman peut être posé, souvent dès la première année, en se basant sur les signes cliniques suivants et confirmé par des tests génétiques :
- Retard moteur, position assise acquise après 9 mois le plus souvent
- Sourires et rires facilement provoqués, parfois inattendus
- Langage ou babillage quasi absent
- Hyper agitation avec difficultés gestuelles
- Troubles de l’équilibre
- Difficultés de concentration, hyperactivité
D’autres signes fréquents peuvent aider au diagnostic…
Dans plus de 80 % des cas :
- Des crises d’épilepsie débutant généralement avant 3 ans, avec des anomalies particulières de l’électroencéphalogramme caractérisées par des ondes lentes de grande amplitude et des bouffées de pointes ondes.
- Des myoclonies : petites secousses des membres et des extrémités donnant l’impression d’un tremblement, clignements inhabituels des paupières.
- Des troubles du sommeil importants quel que soit l’âge.
- Un ralentissement de la croissance du périmètre crânien normal à la naissance conduisant à une microcéphalie modérée vers l’âge de 2 ans.
Dans plus de 50% des cas, on peut également avoir des signes associés :
- Une hypopigmentation de la peau (peau pâle), des cheveux et des yeux souvent plus clairs que ceux de la famille en particulier dans le cas de délétion.
- Des particularités faciales.
- Un strabisme.
- Une incontinence salivaire (bavage) et une tendance à tout porter à la bouche.
- Des troubles de l’alimentation avec reflux gastriques sévères, troubles de la déglutition, difficultés à mastiquer.
La prise en charge
Dès les premiers mois, une rééducation de la sphère buccofaciale permet de limiter l’incontinence salivaire, l’hypotonie des joues et facilite l’alimentation. Il peut être nécessaire de traiter le reflux gastrique.
La kinésithérapie et/ou la psychomotricité sont indispensables pour améliorer le développement psychomoteur, l’habileté et l’acquisition de la marche.
L’aide d’un.e ergothérapeute permet de faciliter les gestes de la vie quotidienne.
La mise en place précoce d’une communication alternative à l’aide de signes, d’images ou de pictogrammes permet des progrès significatifs de l’enfant et favorise les échanges avec l’entourage. Ceci ne peut se faire sans l’aide d’un.e professionnel.lle, orthophoniste, mais aussi éducateur.trice, psychologue et la famille.
Il est également possible de faire progresser l’enfant et de varier ses activités grâce à des exercices cognitifs simples.
Les troubles du sommeil nécessitent de mettre en place des rituels au moment du coucher, d’utiliser du matériel spécifique pour le couchage, et dans certains cas la prescription par le pédiatre ou le généticien de médicaments comme la mélatonine (il existe une forme à libération prolongée).
Les traitements antiépileptiques sont prescrits dès les premières crises et sont maintenus entre les crises pour les prévenir.
Association Française du syndrome d’Angelman
